罕见9号同源染色体同时发生臂间倒位一例

摘要：

患者 男 ,24岁 ,结婚3年 ,未避孕 ,未孕 ,否认有害物质接触史.患者身高170 cm ,体重63 kg ,发育良好 ,无异常面容 ,智力、认知、语言以及精神发育均正常.否认家族遗传病史.其妻23岁 ,表型及智力正常 ,双方为非近亲结婚.精液检查 :精子浓度低 ,属于少弱精子症.细胞遗传学检查 :在签署知情同意书后 ,抽取患者及其妻外周血 ,淋巴细胞培养72 h ,常规染色体制片、G显带分析 ,共计数50个分裂相 ,分析15个分裂相 ,患者核型为46 ,XY ,inv(9)(p12q13)× 2(图1).其妻染色体核型正常.

机标关键词：同源染色体、同时发生、患者、细胞遗传学检查、淋巴细胞培养、分裂相、知情同意书、少弱精子症、染色体制片、染色体核型、智力、有害物质、精液检查、精神发育、近亲结婚、遗传病、外周血、浓度低、接触史、语言

所属期刊栏目：34

分类号：R44;R59

资助基金：国家自然科学基金81273996;河北省科技计划项目13272504D

在线出版日期：2018-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：943