应用BACs-on-BeadsTM和SNP-array技术产前诊断18p四体综合征一例

摘要：

目的 应用产前BACs-on-BeadsTM(BoBs)和单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)鉴定1例胎儿标记染色体.方法 对1例产前BoBs检测提示存在18号染色体部分重复、羊水核型分析证实其携带额外标记染色体的胎儿进行SNP-array分析.结果 BoBs检测提示胎儿染色体18p11.32和18p11.21区存在扩增,染色体分析证实其核型为47,XX,+mar.SNP-array检测提示其在18p11.32q11.1区存在18.3 Mb的拷贝数增加.结论 明确该胎儿核型为47,XX,+der18(18p11.32→18q11.1∷18q11.1→18p11.32),其4倍重复涉及SMCHD1、LPIN2、TGIF1等重要基因,可能导致严重的胎儿畸形.

关键词：产前BACs-on-BeadsTM检测、等臂染色体、单核苷酸多态性微阵列、18p四体综合征

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分类号：R73;R99

资助基金：嘉兴市科技计划项目2014AY21048 ,2014AY1045Science and Technology Program of Jiaxing City 2014AY21048 ,2014AY1045

在线出版日期：2018-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：857-860