两例Beckwith-Wiedemann综合征的遗传学分析

摘要：

目的 对两例先天性脐膨出,疑为Beckwith-Wiedemann综合征患者进行临床和遗传学分析.方法 对两例患儿进行临床检查,采集患儿及其家系成员的病史,抽取两例患儿的外周血,进行甲基化特异性多重连接探针扩增技术检测.结果 基因检测结果显示两例患者染色体11 p15.5印记区域均存在母源印记中心2(imprinting center,IC2)的甲基化缺失.结论 两例患者均为Beckwith-Wiedemann综合征,IC2甲基化缺失是两例患儿的遗传学病因.

关键词：Beckwith-Wiedemann综合征、甲基化特异性多重连接探针扩增技术、印记中心

所属期刊栏目：34

分类号：O4 ;R75

资助基金：山东省科技计划基金2013GSF11829;济南市5150引才计划20140217;济南市优秀创新团队20150519Science and Technology Program of Shandong Province2013GSF11829;5159 Talent Introduction Program of Jinan City20140217;Outstanding Team for Science and Technology Innovation of Jinan City20150519

在线出版日期：2018-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：831-834