Ⅴ型成骨不全患者的基因突变及临床特征

摘要：

目的 探讨Ⅴ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)患者的基因突变及临床特征.方法 收集5例Ⅴ型OI患者的临床资料,其中1例为家系患者.采集患者、随诊家属及正常对照者的静脉血,PCR扩增干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5,IFITM5)基因,基因测序确定突变位点.结果 基因测序结果显示,5例患者均存在IFITM5基因的5′非翻译区的一个碱基C转换成T(c.-14C>T),1例家系患者的母亲为Ⅴ型OI患者,也存在IFITM5基因的c.-14C>T突变.所有患者均出现频繁骨折,并伴有脊柱和(或)四肢畸形,均无牙质发育不全、无听力障碍,1例患者有蓝色巩膜.X线片显示,5例患者均具有前臂骨间膜钙化;3例骨折处形成增生性骨痂;4例桡骨头脱位.结论 5例Ⅴ型OI患者均具有IFITM5基因杂合子突变(c.-14C>T),患者具有独特的影像学特征,骨间膜钙化、增生性骨痂、桡骨头脱位等.

关键词：Ⅴ型成骨不全、IFITM5基因突变、X线征象、临床表现

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分类号：R73;R68

资助基金：国家高技术研究发展计划2012AA021003;国家自然科学基金面上项目21177091;天津市卫生局科技基金2013KZ072;天津医科大学大学生创新创业训练计划项目201510062006National High-Tech Research and Development Plan2012AA021003;National Natural Science Foundation of China21177091;Science and Technology Fund from Health Bureau of Tianjin City2013KZ072;College Students' Innovative Entrepreneurial Training Program of Tianjin Medical University201510062006

在线出版日期：2018-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：797-801