Saethre-Chotzen 综合征一例

摘要：

患儿 男,5个月,因“竖头不稳伴特殊面容”入院。患儿系G1P1,足月剖宫产娩出,无生产窒息及黄疸迁延史。其父母体健,否认家族遗传病史及妊娠期间毒素物质接触史。查体：身长62 cm,体重7.5 kg。神清,反应一般,前囟近乎关闭,前额扁平,毛发稀疏,眼距宽,鼻梁宽而低平,喜张口,伴有腭裂,耳廓小(图1)。心肺无异常,运动发育落后,竖头不稳、不会翻身、四肢肌力、肌张力基本正常,四肢无畸形。辅助检查：头颅磁共振扫描未见脑实质异常；遗传代谢病筛查未见异常；生化、免疫、甲状腺功能检查未见异常。染色体分析提示患儿核型为46, XY。微阵列比较基因组杂交检测(CytoScan 基因芯片,美国Affymetrix 公司)示患儿在7p21.1-p15.3区存在5.0 Mb 的杂合性缺失,累及重要的功能基因TWIST1(OMIM 601622)(图2)。父母双方检测未发现特定位点的基因突变,提示患儿所携带的为新生突变。

机标关键词：患儿、甲状腺功能检查、杂合性缺失、遗传代谢病、染色体分析、磁共振扫描、比较基因组、杂交检测、四肢肌力、基因芯片、基因突变、功能基因、父母、辅助检查、发育落后、遗传病、微阵列、妊娠期、剖宫产、脑实质

所属期刊栏目：33

分类号：R58;R44

在线出版日期：2017-02-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：743-744