用单核苷酸多态性微阵列芯片分析一例新发的胎儿衍生染色体异常

摘要：

目的：对一例颈部透明层(nuchal translucency,NT)和颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的胎儿进行细胞遗传学分析,为评估再发风险及产前诊断提供依据。方法应用 G 显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-Array)对胎儿及其父母进行分析。结果高密度 SNP-Array 芯片检测显示胎儿存在 Xp22.33p11.4区41.04 Mb 的重复以及13q31.3q34区30.51 Mb 的重复。G 显带分析显示胎儿核型为46,X,der(X)(13qter→13q31∷ Xp11.4→ Xp22.3∷Xp22.3→Xqter)。胎儿父母的芯片及 G 显带核型分析结果均正常。结论SNP-Array 结合 G 显带有助于确定新发的衍生染色体的成分和连接方式,提高诊断的准确率,对复发风险的评估具有重要的价值。

关键词：新发突变、衍生染色体、核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片

所属期刊栏目：33

分类号：R39;TN4

在线出版日期：2017-02-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：678-681