一种新的复合杂合突变导致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

摘要：

目的：对1例新生儿筛查疑似3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症的患儿进行基因突变分析，揭示其分子病因。方法 PCR 结合 Sanger 测序对患儿 MCCC1基因和MCCC2基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，检测其中可能存在的基因变异，应用 SIFT、PolyPhen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响，并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性。采用 Human Splicing Finder 和 Swiss-PdbViewer 4.1.0软件分析基因变异导致疾病发生的可能机制。结果患儿 MCCC1基因检测到两个杂合突变，分别为 c.539G>T(p.G180V)和 c.704_711del(p.A235Vfs?4)，家系分析显示，前者遗传于父亲，后者遗传于母亲。这两个突变均可改变蛋白质的结构，从而对 MCC 蛋白功能造成影响。结论 MCCC1基因 c.539G>T(p.G180V)和 c.704_711del(p.A235Vfs?4)复合杂合突变可能是导致患儿 MCCD 的分子病因。

关键词：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、MCCC1基因、突变、蛋白质结构

所属期刊栏目：33

分类号：R74;TS2

资助基金：十二五国家科技支撑计划项目子课题2012BAI09B00@@@@National Science and Technology Pillar Program during the Twelfth Five-year Plan Period 2012BAI09B00

在线出版日期：2017-02-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：657-661