遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1基因突变检测

摘要：

目的 检测1个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变情况.方法 收集家系成员的临床资料和血样,应用PCR技术扩增ADAR1基因的所有编码区并测序,分别检测该家系中的3例患者及3名正常人的突变情况,并选取50名与本家系无关的正常人作对照.结果 该家系全部患者ADAR1基因第6外显子第2252位和第2253位碱基之间插入1个碱基G(c.2252insG),碱基的插入造成移码突变,家系中的正常人和50名无血缘关系的正常人未检测到相同突变.结论 ADAR1基因c.2252insG突变可能是导致该家系发生遗传性对称性色素异常症的特异突变.

关键词：遗传性对称性色素异常症、ADAR1基因、突变

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资助基金：WK2014F23,supported by the Young and Middle-aged Researchers from Wannan Medical College;皖南医学院中青年科研基金WK2014F23

在线出版日期：2015-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：367-369