46,X,t(X;2)(q24;q31)一例

摘要：

患者 女,26岁,因“结婚3年多未孕”就诊.查体:身高157.5 cm,体重52.6 kg,智力和表型均正常,第二性征示乳房有发育,无腋毛,外阴呈幼稚型.B超检查示:子宫大小为10mm×18 mm×17 mm,为幼稚子宫;双侧附件区仅见卵巢样痕迹.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞常规培养,染色体G显带,计数50个分裂相,分析10个中期分裂相细胞,患者核型为46,X,t(X;2)(Xpter→Xq24∶∶2q31→2qter;2pter→ 2q31∶∶Xq24→Xqter).其丈夫核型和精液检查均正常.

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在线出版日期：2015-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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