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10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.044

Turner综合征相关的嵌合型微小额外标记染色体核型二例

引用
例1 女,3天,足月顺产,出生体重2.8 kg.因产前筛查高危就诊,患儿五官面貌正常,一般情况尚可,食少,嗜睡,手掌握力良好,哭声洪亮,外生殖器官女性外观,余未查.细胞遗传学检查:常规淋巴细胞染色体G显带和C显带核型分析,患儿染色体核型为45,X”3”/46,X,+mar”15”/46,X,del(X) (q26)”82”,见图1.

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2015-04-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中华医学遗传学杂志

1003-9406

51-1374/R

31

2014,31(6)

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