染色体9q34.11微缺失可能致一患儿脑瘫

摘要：

目的 探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因.方法 对患儿及核心家系成员进行常规遗传咨询,抽取外周血进行染色体G显带核型分析,应用微阵列比较基因组杂交(array-comparative genomic hybridization,aCGH)技术进行全基因组拷贝数分析,并采用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)对aCGH的结果进行验证,经数据库比对和文献分析以明确异常区域的病理意义.结果 该患儿G显带核型分析未见染色体异常,26种遗传代谢病检测均未见明显异常.aCGH检测发现染色体9q34.11区存在2.11 Mb的缺失,该区域包含SPTAN1、TOR1A等近50个基因,其功能与智力低下、早期婴儿痉挛、癫痫性脑病、髓鞘形成不良、肌张力失常等相关.MLPA验证结果与aCGH一致.结论 染色体9q34.11区域约2.11 Mb微缺失可能为该疑似脑瘫患儿的主要致病原因.MLPA、aCGH等技术联合应用有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据.

关键词：脑性瘫痪、核型分析、微阵列比较基因组杂交、多重连接依赖探针扩增

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资助基金：江苏省临床医学科技专项BL2013019;苏州市生殖与遗传转化医学重点实验室项目SZS201206Supported by Jiangsu Provincial Clinical Medical Science and Technology SpecialBL2013019;Suzhou Key Laboratory of Reproductive and Genetic Transformation MedicineSZS201206

在线出版日期：2015-04-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：725-729