染色体平衡易位两家系四例

摘要：

家系1 先证者,男,29岁,结婚6年,妻3次妊娠均于80天左右自然流产.先证者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻子月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史;妻子妇科检查、优生四项检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,先证者核型为46,XY,t(12;20)(12pter→12q12∷ 20q13.2→ 20qter;20pter→ 20q13.2∷12q12→ 12qter)pat,见图1a;其妻表型、染色体核型正常.

所属期刊栏目：31

资助基金：山东省自然基金联合专项ZR2012CL10

在线出版日期：2014-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：541