脊髓小脑共济失调一家系八例
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10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.04.031

脊髓小脑共济失调一家系八例

引用
先证者(Ⅳ5) 男,28岁,因“行走姿势异常14年,行走不稳3年”来我院门诊.14岁开始走路不稳,说话含糊但可听懂.3年前自感走路不稳,平衡控制力下降,站立时向后倾倒,走路较久或下楼梯、下公交时有绊脚、腿打弯、向前倾倒的现象,偶有摔跤,并伴说话音量下降、含糊不清但尚可听懂,偶有饮水呛咳,吞咽轻度困难.双手做精细活动时较费力,但无僵硬、活动缓慢、震颤等.12岁左右感觉后背脊柱裂开般疼痛,疼痛较剧烈,不能起床,具体检查示“脊椎钙化”,治疗后未再疼痛.2007年行斜视矫正术.2012年行鼻中隔偏曲矫正术及喉脓包手术.

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四川省科技厅科技支撑项目2010SZ0086

2014-10-27(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中华医学遗传学杂志

1003-9406

51-1374/R

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2014,31(4)

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