一例肢带型肌营养不良2G亚型患者的临床、病理及基因分析

摘要：

目的 探讨1例肢带型肌营养不良2G亚型(limb-girdle muscular dystrophy type 2G,LGMD 2G)患者的临床、病理特点及基因突变情况.方法 对1例LGMD 2G患者进行临床资料收集及骨骼肌病理检查,PCR扩增患者TCAP基因的全部外显子,通过直接测序检测突变情况,并结合文献进行总结.结果 该患者临床表现符合肢带型肌营养不良,骨骼肌病理可见镶边空泡肌纤维,基因检测发现LGMD 2G致病基因TCAP基因存在复合杂合突变(c.100delC,c.166insG).结论 LGMD 2G的诊断需综合患者临床、病理分析,但最终确诊需结合基因诊断.

关键词：肢带型肌营养不良、空泡性肌病、TCAP基因

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在线出版日期：2014-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：476-478