无汗性外胚叶发育不良一例

摘要：

患儿男,10岁,维吾尔族.因间断发热、咳嗽5年就诊.患儿系第1孕第1产,足月顺产,出生时体重3.2 kg.父母非近亲结婚,否认遗传病家族史.母亲孕期无特殊服药史,未定期产检.追问病史,患儿出生时头发稀少,皮肤干燥.1岁后出现抽搐,无发热,持续约5 min后自行缓解,1～2个月发作1次,未经正规疹疗.近5年间断出现夜间发热(具体体温未测)、出汗少,咳痰,鼻腔有脓臭分泌物,皮肤干燥伴有眼干、口干症状;易饥渴,进食慢且需喝水下咽;牙齿发育不全(未换牙、仅出8颗牙),智力迟钝,说话口齿不清.查体:特殊面容,前额隆起,毛发稀少,鼻梁下榻,口唇及黏膜干燥,缺牙伴畸形、排列错乱,全身皮肤干燥伴手足角化过度、皲裂,见图1.

所属期刊栏目：29

在线出版日期：2013-03-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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