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10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.05.042

姐妹同患黏多糖贮积症Ⅰ型

引用
@@ 先证者 女,9岁,第2胎第1产,足月顺产.出生时身长45 cm,体重3750 g,Apgar评分10分[1].1岁半前生长发育与同龄儿童无差异,之后开始出现脊柱轻度后突,手端膨大,出现"手镯".体格、智力发育较同龄儿童迟缓.2岁时当地医院诊断为"佝偻病",口服钙剂和肌注维生素D3治疗,效果差.

姐妹、黏多糖、智力发育、生长发育、口服钙剂、儿童、先证者、维生素、佝偻病、治疗、诊断、医院、体重、体格、顺产、手镯、身长、脊柱、差异

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R5(内科学)

2010-12-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中华医学遗传学杂志

1003-9406

51-1374/R

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