一家系两例罕见平衡易位

摘要：

@@ 患者 女,25岁,G1P0,表型及智力正常.孕中期唐氏筛查18三体高风险(1/75),于孕19+2周行B超引导下羊膜腔穿刺术,抽取羊水行细胞遗传学检查:经培养后,常规收获制片并G显带,镜下计数30个细胞,分析5个核型,羊水细胞染色体核型为46,XY,t(3;7)(q11;p22)见图1a.要求夫妇双方行染色体检查,其夫核型正常,患者核型为46,XX,t(3;7)(q11;p22)见图1b,与胎儿具有相同平衡易位.孕期无有毒及放射性物质接触史,非近亲结婚,患者父母染色体未查.

机标关键词：家系、羊水细胞染色体核型、细胞遗传学检查、羊膜腔穿刺术、患者父母、染色体检查、放射性物质、唐氏筛查、平衡易位、近亲结婚、孕中期、培养后、接触史、高风险、智力、制片、孕期、胎儿、收获、三体

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分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2010-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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