采用多重连接探针扩增技术检测智力低下儿童的基因缺陷

摘要：

目的 探讨原因不明智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组间的关系.方法 采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测30名原因不明的综合征性智力低下患儿的染色体亚端粒区域.结果 检测到5例患儿存在染色体亚端粒的基因缺失或重复突变,分别为4p缺失,21q重复,10p重复、4p缺失,15p重复,3p重复、9p缺失.结论 不明原因智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组密切相关.MLPA技术可以作为一种高效、特异的方法对智能障碍儿童进行基因缺陷筛查.

关键词：智力低下、多重连接探针扩增、基因缺陷

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在线出版日期：2010-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：644-647