完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变分析

摘要：

目的 对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行突变检测;并对发现突变的基因进行分析.方法 应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段;应用核苷酸内切酶诊断方法观察其是否存在于正常人群;应用跨物种比对方法探讨突变所在位置的保守性.结果 3例患者AR基因第4外显子均发生E681D(GAG→GAT)错义突变,患者母亲为此突变杂合子携带者;患者父亲未见异常;正常人群未发现AR基因E681D突变;681位谷氨酸在不同物种间高度保守.结论 AR基因E681D(GAG→GAT)突变可能是导致完全型雄激素不敏感综合征新的突变方式.

关键词：完全型雄激素不敏感综合征、雄激素受体、基因突变

所属期刊栏目：26

在线出版日期：2010-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：606-609