软骨发育不全一家系五例
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10.3321/j.issn:1003-9406.2008.03.043

软骨发育不全一家系五例

引用
@@ 先证者(I 3)男,69岁,身高134 cm,体重52kg.头颅增大,前额突出,马鞍形鼻梁;胸骨扁平,肋缘外翻,肋骨较常人短,腹部前突,臀部后翘,关节处膨大;双下肢短,"O"型腿,双膝内翻,双足并拢时双膝间距13 cm,走路摇摆,呈鸭步;肘明显无法伸直,手指粗短.四肢肌力正常,智力正常,能胜任日常工作.

软骨发育不全、四肢肌力、先证者、膝内翻、双下肢、马鞍形、智力、胸骨、臀部、头颅、体重、手指、身高、肋骨、间距、关节、腹部、扁平

25

R6(外科学)

2008-07-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中华医学遗传学杂志

1003-9406

51-1374/R

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2008,25(3)

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