一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析

摘要：

目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)一家系的临床特点及其与spastin基因突变关系.方法 对整个家系进行详细的临床检查,先证者和家系内另两例患者进行了肌电图检查,先证者还进行了胸髓核磁共振检查.应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,检测该家系中先证者和其父亲spastin基因的突变情况. 结果 家族中所有患者具有遗传性痉挛性截瘫的典型表现,先证者胸髓核磁共振成像显示胸髓明显萎缩,PCR-DNA序列分析患者spastin基因的17个外显子均未发现有异常的突变.结论 该HSP家系的患者具有典型的临床表现,并非spastin基因外显子突变所致.

关键词：遗传性痉挛性截瘫、spastin基因、突变分析

所属期刊栏目：24

分类号：R3(基础医学)

在线出版日期：2008-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：224-226