鱼鳞病伴视网膜色素变性一家系

摘要：

@@ 先证者(Ⅳ1) 男,10岁.于出生时即发现其皮肤干燥粗厚,粗糙,并伴有大而显著的菱形鳞屑,呈黄褐色鱼鳞状,皮损遍布全身,以四肢伸侧及躯干下部为重,胫前尤为明显.夏季症状减轻,冬季加重,皮肤易发生皲裂,诊断为鱼鳞病.近一年来,该先证者出现夜盲,视力下降,并逐渐加重.查体:双眼视力0.6,双眼晶体及玻璃体透明,脉络膜血管显露,后极部视网膜色青灰,可见散在的骨细胞样色素沉着及结晶,眼底背景污浊,黄斑功能丧失,视野缩小.临床诊断为视网膜色素变性.

机标关键词：鱼鳞病、视网膜色素变性、先证者、临床诊断、双眼视力、视力下降、色素沉着、皮肤干燥、功能丧失、眼晶体、脉络膜、后极部、骨细胞、玻璃体、症状、眼底、血管、夏季、四肢、视野

所属期刊栏目：23

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2006-05-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：226