浙江地区汉族人群caspase-8、-10基因四个单核苷酸多态性位点的单倍型研究

摘要：

目的分析汉族人群caspase-8、-10基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点及其构成的单倍型,为研究caspase-8、-10基因与多基因复杂疾病的关联分析奠定基础.方法采用PCR、变性高效液相色谱技术和DNA测序技术检测caspase-10基因的第2～5外显子,caspase-8基因的第8～10外显子及其部分侧翼序列的多态性位点;分析配对位点的连锁不平衡关系,最大期望值法估算它们构成的单倍型. 结果 (1)caspase-10基因的第2、5外显子分别检出一个SNP位点A2823G和A12799G,其中A12799G是新发现的低信息度的SNP;caspase-8基因中检测到3个SNP位点A43466G、G51484A、G52951A,分别位于第8、9外显子和第9内含子;它们均未改变所编码蛋白的一级结构;(2)caspase-10基因中A2823G位点与caspase-8基因中3个位点间已达到连锁平衡,caspase-8基因中A43466G与G52951A、G51484A与G52951A也达到连锁平衡,连锁不平衡系数分别接近于0;只有A43466G与G51484A存在强的连锁不平衡,连锁不平衡系数接近于1;(3)caspase-10基因的A2823G位点与caspase-8基因的3个位点预计产生11种单倍型,其中A-2823/A-43466/G-51484/G-52951是主要单倍型,频率为0.3811,其次是A-2823/A-43466/G-51484/A-52951,频率为0.2536;这4个SNP位点联用,多态信息含量可达到0.7106. 结论 浙江地区汉族人群caspase-10、-8基因中的SNP位点至少处于3个不同的单倍型块;联合多个相邻的位点构成单倍型,可以弥补单个SNP信息度较低的不足.

关键词：caspase-8基因、caspase-10基因、单核苷酸多态性、单倍型、连锁不平衡

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分类号：R394

资助基金：浙江省自然科学基金M303818;浙江省卫生厅资助项目2002ZX010；2003A020;浙江省教育厅资助项目20020821

在线出版日期：2006-05-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：222-226