变形性肌张力不全一家系12例

摘要：

@@ 先证者(Ⅴ1) 女,12岁.因阵发性全身震颤10余天,加重3天住院.患儿于10天前无明显诱因出现全身震颤,每当开始站立行走或情绪激动时加重,震颤严重时偶伴有牙关紧闭,口角歪斜,双眼紧闭,头颈部向右侧扭动,若行走一段时间则全身震颤稍减轻,睡眠时震颤消失.用左旋多巴可使症状缓解.查体:神清合作,头颅五官无畸形.双侧瞳孔等大,对光反射存在.心肺未见异常,肝脾不肿大.双眼底检查无异常,四肢肌张力增高,双侧巴氏征阳性.实验室检查:血常规、肝功、心肌酶谱、心电图、脑脊液、脑电图、血铜蓝蛋白、头颅CT扫描等检查均正常.细胞遗传学检查染色体核型正常.

机标关键词：变形性、肌张力不全、细胞遗传学检查、血铜蓝蛋白、实验室检查、染色体核型、肌张力增高、左旋多巴、症状缓解、眼底检查、牙关紧闭、心肌酶谱、头颅、口角歪斜、阵发性、血常规、心电图、先证者、头颈部、脑脊液

所属期刊栏目：21

分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2004-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：167