山西地区线粒体DNA11778突变所致Leber遗传性视神经病变外显率分析

摘要：

目的分析山西地区线粒体DNA11778位点突变者外显率.方法应用等位基因特异性PCR检测视神经病变者线粒体DNA11778位点,对突变者及其母系成员进行分析.结果在30个家系中17个家系仅先证者患病,另13个家系除先证者外母系亲属有72人携带该位点突变,其中40人出现临床症状.结论山西地区线粒体DNA11778位点突变者外显率达55.6%.

关键词：Leber遗传性视神经病变、线粒体DNA突变、外显率

所属期刊栏目：21

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2004-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：166-167