染色体异常核型四例

摘要：

@@ 例1 男, 1岁,因智力低下来院就诊.查体:患儿具有典型的21三体面容特征:眼距宽,眼裂小,耳位低,伸舌,流涎,后发际低,右手贯通掌,先天性心脏病.父母体健,非近亲结婚,否认遗传病家族史.患儿外周血T淋巴细胞培养,常规制片,G显带,其核型为46,XY(大Y),t (12;21) (12qter→12p13∷21q11→21qter)(图1).父母亲拒绝做染色体检查.

机标关键词：先天性心脏病、淋巴细胞培养、染色体检查、智力低下、近亲结婚、患儿、遗传病、外周血、家族史、父母亲、制片、特征、母体、流涎、核型、贯通、查体

所属期刊栏目：20

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2003-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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