X染色体末端重排一例
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10.3760/j.issn:1003-9406.2003.05.029

X染色体末端重排一例

引用
@@ 患者社会性别女,20岁.因原发性闭经于2002年7月6日就诊.智力正常.父母非近亲婚配.否认家族中遗传病和其他特殊病史.查体:身高153 cm,体重55 kg,颜面无特殊,无颈蹼,发际不低,无肘外翻,无腋毛,双乳房未发育.外阴发育幼稚型,阴毛缺如,可见阴道外口.肛查:盆腔空虚,可触及拇指头大小子宫,双附件未触及.B超示:幼稚子宫,3.3 cm×2.0 cm×0.6 cm,有阴道.

原发性闭经、幼稚子宫、阴道、近亲婚配、发育、肘外翻、幼稚型、遗传病、小子宫、智力、阴毛、外阴、体重、身高、乳房、盆腔、拇指、家族、患者、附件

20

R596(全身性疾病)

2003-12-26(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共1页

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中华医学遗传学杂志

1003-9406

51-1374/R

20

2003,20(5)

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