肾上腺脑白质营养不良患者ABCD1基因第6外显子突变的初步分析

摘要：

目的检测肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, ALD) (MIM 300100)患者编码ALD蛋白的ABCD1基因[ATP-结合盒(ATP-binding cassette,ABC)超家族中D亚家族1]突变.方法提取无亲缘关系的14例中国ALD患者及其中2例患者父母基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增ABCD1基因的第6外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后 DNA直接测序.结果证实3个患者的ABCD1基因第6外显子有突变,其中1例患者为5′末端上游第6个碱基C缺失(1489- 6 del C),推测该突变可能导致剪切错误;1例患者为错义突变 1559 T→A(L520Q),这两例患者的母亲均为杂合突变.另1例患者为1548 G→A(L516L)的同义突变.结论首次报告了中国大陆ALD患者ABCD1基因突变.第6外显子无大片段缺失和重组突变.同一血缘族中可有不同的表型存在,提示是否有其它遗传或环境因素参与表型的表达.通过DNA测序方法亦证实其中2例患者之母为ABCD1基因的杂合子.

关键词：肾上腺脑白质营养不良、ABCD1基因、基因突变

所属期刊栏目：20

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2003-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：400-403