46,XY女性性反转患者SRY基因的一个新突变类型

摘要：

目的研究46,XY女性性反转患者发病的分子机理.方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增1例性反转患者和其父亲的SRY基因片段;PCR产物连接到pUCm-T 载体上,在ABI 377-3自动测序仪上完成测序以查明突变;应用PCR-限制性酶切对DNA测序的结果进行检测.结果发现该患者的SRY基因存在点突变(T387A),导致SRY蛋白发生氨基酸翻译终止(酪氨酸129终止密码),患者父亲的序列正常.由于患者SRY序列中增加一个Mae Ⅲ酶切位点,PCR-限制性内切酶酶切电泳检测,结果显示患者出现3条带(131 bp、231 bp和247 bp), 而正常人出现2条带(131 bp和478 bp),进一步验证了序列分析的结果.经查证数据库,该突变是一个未见报道的新型SRY基因突变.结论这一新型突变的发现,有助于进一步阐明46,XY女性性反转发病的分子机理.

关键词：46、XY女性、SRY基因、无义突变

所属期刊栏目：20

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划GI999055901

在线出版日期：2003-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：369-372