应用荧光原位杂交技术诊断基因缺失型进行性假肥大性肌营养不良携带者

摘要：

目的建立应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)方法检查进行性假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)患者家系中女性亲属是否为携带者的方法. 方法采用多重聚合酶链反应对19例DMD/BMD先证者进行基因诊断,从中筛选出两例缺失dystrophin基因外显子46的患者,其中1例有阳性家族史,另1例为散发病例,采用双色FISH对其女性亲属进行携带者的检查. 结果在有阳性家族史的1例患者的家系中检出4例携带者;在另一散发病例的家系中检出1例所缺失基因片段的体细胞嵌合体. 结论与多重PCR相结合,应用双色FISH检出基因缺失型DMD/BMD携带者是一个切实可行的诊断方法,对于所缺失基因片段的体细胞嵌合体的诊断是FISH方法的一个突出的优点,这对DMD/BMD家系的遗传咨询以及产前诊断指征的确立具有重要意义.

关键词：进行性假肥大性肌营养不良、携带者、聚合酶链反应、荧光原位杂交

所属期刊栏目：20

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2003-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：350-352