先天性肌强直一例

摘要：

@@　　患儿　男，8岁。因自幼行动笨拙，于2000年9月2日就诊。自幼儿时其行动迟缓、笨拙，约2岁半方挪步行走，起步费力。4岁时全身动作均显笨拙，咀嚼缓慢，6岁上学后，写字潦草，动作缓慢。现面部表情怪，笑时持久，遇光瞬目时需长时间方能重新睁开眼睛。全身肥壮、肌肉发紧，站立下坐时躯干及下肢不能屈曲，而呈跌坐状，上阶困难。智力发育与同龄儿相仿。查体：身高120 cm，体重30 kg。神志清，精神好，反应灵活，答话准确。全身肌肉肥大，可见肌球，体型酷似健美运动员貌。行动僵直、笨拙、瞬目发笑后面肌不能立刻放松，双手握物、持笔时僵硬、书写潦草，站立、迈步、上阶均显示肢体僵、动作笨，反复活动后四肢僵直稍见好转，但仍不能达到正常的程度。叩击肌肉时肌球尤明显。病理检查：左侧三角肌送检，示部分肌纤维肥大，大部份肌纤维萎缩，见肌核内移及链状排列现象。血清肌酸激酶正常。肌电图示：左腓肠肌，针电极提插、叩击肌腹、刺激及随意运动时，均可诱发出肌强直电位，频率渐增又渐减，电压344 uV伴俯冲轰炸机音。右胫前肌：插入电位延长，小力收缩(5波平均)时限5.28 ms，波幅276，多相波40%，大力收缩见干扰混合相，波幅152 uV。左腓肠肌：插入电位延长，小力收缩(5波平均)时限5.0 ms，波幅220.8 uV，多相波60%，大力收缩见干扰混合相，电压240 uV。肌电印象：肌源性损害，符合肌强直表现。治疗：强的松1.5 mg/kg/d，苯妥英钠5 mg/kg/d，分3次口服，5月后随访，病情稍见缓解，现仍治疗随访中。父母非近亲婚配，无遗传病史，家族中无类似患者。

机标关键词：收缩、血清肌酸激酶、肌肉肥大、肌强直、混合相、腓肠肌、电位、波幅、健美运动员、肌源性损害、肌纤维肥大、智力发育、治疗随访、站立、纤维萎缩、时限、面部表情、近亲婚配、肌电、干扰

所属期刊栏目：18

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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