两个家族性高胆固醇血症纯合子家系低密度脂蛋白受体基因分析

摘要：

目的　分析家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)的基因突变。方法　提取5个彼此无亲缘关系临床诊断为FH的纯合子患儿及其家系成员的基因组DNA，用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法，对LDLR基因的启动子和全部18个外显子进行突变检测，并对结果异常者进行DNA测序。结果　在两个家系分别发现A606T和C263R两种突变。结论　LDLR基因在以上两位点的突变可引起FH，中国FH患者的LDLR基因可能存在特有的突变位点。

关键词：家族性高胆固醇血症、低密度脂蛋白受体、聚合酶链反应-单链构象多态性、基因突变

所属期刊栏目：18

分类号：R596MR54(全身性疾病)

资助基金：国家医学科技攻关项目960411437

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：279-282