云南籍G6PD缺乏症病例的基因型分析

摘要：

目的　确定23例云南籍G6PD缺乏症病例的基因突变类型，了解G6PD基因突变的分子遗传特性。方法　运用扩增阻滞突变系统、自然及错配引物PCR/限制性酶切、PCR-单链构象多态分析及DNA自动测序技术，检测分析了23例云南G6PD缺乏症病例第2～12共11个G6PD基因外显子和部分内含子的基因突变。结果　23例中共发现5种突变，形成了5种突变基因型：G487A 10例(7例汉族、3例傣族)、IVS-11 T39C复合C1311T7例、IVS-5 636或637T→del 4例、G871A 1例、G487A/T93C/C1311T 1例。云南人群中存在93C/1311T、487A/93C/1311T两种单体型。IVS-11 T93C突变产生的多态性NlaⅢ酶切位点与1311T呈现紧密关联。首次报道了IVS-5 636或637T→del在中国人群中、G871A在中国大陆地区以及G487A在云南汉族的存在。结论　云南省G6PD缺乏症具有明显的异质性；G487A突变是该地区的常见G6PD基因突变，并可能有不同的起源；IVS-11T93C突变可能起源于非洲以外地区，并与C1311T共同作用而导致G6PD活性降低。G6PD基因突变型研究对疾病防治、民族起源及迁移等研究具有重要价值。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、基因型、聚合酶链反应、单链构象多态

所属期刊栏目：18

分类号：R596;R55(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金39993420;美国中华医学会资助项目98-675

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：259-263