46，XY，t(10;11)(q25;q14)一例

摘要：

@@患者　男，23岁，已婚，表型及智力正常。结婚1年，其妻怀孕两次，均于停经两个月左右无明显诱因阴道流血。B超检查未见明显胚芽，诊为胚胎发育不良，而行清宫术。夫妇非近亲结婚，其妻孕期无有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查：取患者外周血培养，常规方法制片，G显带分析，镜下各计数50个中期分裂相，分析15个核型，患者核型为46，XY，t(10;11)(10pter→10q25∷11q14→11qter;11pter→11q14∷10q25→10qter)。其妻核型正常。
讨论　该平衡易位患者在生殖细胞的减数分裂过程中，可产生4种类型的配子：正常配子；10、11号染色体平衡易位配子；10号染色体易位部分缺失、11号染色体易位部分重复配子及10号染色体易位部分重复、11号染色体易位部分缺失配子。前两种类型配子与正常配子受精后能生出正常或平衡易位携带者的婴儿，后两种类型配子与正常配子受精后合子为易位部分单体或三体的个体，不能存活。

机标关键词：染色体易位、配子、染色体平衡易位、患者、细胞遗传学检查、平衡易位携带者、胚胎发育不良、核型、外周血培养、有害物质、阴道流血、受精、生殖细胞、近亲结婚、减数分裂、常规方法、清宫术、接触史、分裂相、放射线

所属期刊栏目：18

分类号：Q987(人类学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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