猫叫综合征伴生殖器畸形一例

摘要：

@@ 患儿女,15天,因生后哭声异常,脐部脓性渗出物3天入院.第3胎第3产,孕40+周,顺产.其母第1胎因服药后阴道流血行人工流产;第2胎于孕3个月时阴道流血行药物流产,流产后第2个月即怀孕.非近亲结婚,否认家族及遗传病史.临床表现:精神稍差,哭声细小,似猫叫.查体:头围32.5 cm,颅骨重叠,前囟0.5 cm×0.5 cm.眼距稍宽,鼻梁扁平,左耳前有2个赘生物.圆形脸,下颌小.颈软,心、肺、腹正常.脐周红,少许脓性渗出物.双拇指内收,双腕及双髋关节过度屈曲.外阴部明显色素沉着;大阴唇肥厚,下垂似阴囊,阴蒂肥大.血常规;白细胞12.8×109/L,中性0.40%,淋巴0.48,红细胞4.31×1012/L,血红蛋白150 g/L,血小板280×109/L.脐分泌物培养:大肠埃希氏菌.染色体核型为46,XX,5p-.诊断:猫叫综合征伴生殖器畸形;新生儿脐炎.

机标关键词：阴道流血、渗出物、大肠埃希氏菌、生殖器畸形、染色体核型、阴蒂肥大、药物流产、血红蛋白、双髋关节、色素沉着、人工流产、拇指内收、临床表现、哭声、近亲结婚、赘生物、遗传病、血小板、血常规、新生儿

所属期刊栏目：17

分类号：R5;R71

在线出版日期：2007-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：304