FGFR3基因突变分析鉴别软骨发育不全及类似遗传性侏儒

摘要：

目的 了解中国人软骨发育不全患者(achondroplasia, ACH)的基因突变情况,建立一种快速简便的从分子水平鉴别ACH及类似遗传性侏儒的方法.方法 对21例ACH患者及6例疑似ACH患者的干血滤纸片进行成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3)基因跨膜区特异性扩增,通过限性内切酶分析、单链构象多态和变性梯度凝胶电泳检测基因突变.结果 6例疑似ACH患者中,1例为ACH,5例为假性软骨发育不全.22例ACH患者中,21例发生了FGFR3基因1138位核苷酸G→A的转换,1例发生了1138位G→C的颠换.结论 中国人ACH患者的基因突变与FGFR3基因1138位核苷酸G→A和G→C的突变密切相关.该法是一种快速简便地从分子水平鉴别ACH及类似遗传性侏儒的方法.

关键词：软骨发育不全、成纤维细胞生长因子受体3、干血滤纸片、单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳

所属期刊栏目：17

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2007-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：252-255