TBX5基因在中国人心手综合征患者中的突变分析

摘要：

目的 检测中国心手综合征患者TBX5基因突变.方法 利用单链构象多态性分析和测序方法,对7个心手综合征患者家系进行TBX5基因突变检测.结果 发现3个家系患者有单链构象多态性改变,经测序证实为3个新位点基因突变:1个心手综合征家系患者为TBX5基因单个碱基缺失引起移码突变,2个心手综合征家系为TBX5基因碱基替换引起错义突变.结论 中国人TBX5基因突变可引起心手综合征.

关键词：基因、突变、心手综合征、单链构象多态性、中国人

所属期刊栏目：17

分类号：R5(内科学)

资助基金：国家重点实验室基金2785

在线出版日期：2007-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：233-235