Werdnig-Hoffmann综合征一家系三例
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10.3760/j.issn:1003-9406.2000.02.036

Werdnig-Hoffmann综合征一家系三例

引用
@@ 例1 男,13个月,第1胎第1产.出生2个月时发病,肢体无力,3个月不能竖头,1岁时不会坐.因近两个月吞咽困难、进食即吐而入院.体检:体型稍肥胖,四肢细小,指(趾)不能活动.四肢肌张力低下,上肢肌力Ⅰ级,下肢肌力Ⅱ级.腱反射消失.皮肤感觉正常.胸片示肺炎.查CPK正常.腓肠肌活检见肌纤维呈束状萎缩,在萎缩肌束群内肌纤维仅见少许肌浆,萎缩肌纤维纵横纹清晰.治疗无效,终因呼吸衰竭死亡.

肌纤维、萎缩肌、肌张力低下、腓肠肌活检、下肢肌力、吞咽困难、四肢、衰竭死亡、上肢肌力、皮肤感觉、反射消失、治疗、肢体、体型、体检、进食、活动、呼吸、横纹、肺炎

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R5(内科学)

2007-08-20(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中华医学遗传学杂志

1003-9406

51-1374/R

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2000,17(2)

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