常染色体显性遗传Becker肌营养不良一家系

摘要：

@@ 先证者(Ⅳ7) 男,4岁.自2岁开始学习走路,蹲位站立时困难,容易跌倒.3岁时发现腰椎前凸,上身后移,走路时骨盆向两侧摇摆,尤如"鸭步".检查:智力正常,鸭步,Gower's征阳性,四肢活动正常,双肩胛带、骨盆带肌肉无萎缩,三角肌、腓肠肌无肥大,血清CPK 356 U/L(正常值8～156 U/L).

机标关键词：常染色体显性遗传、肌营养不良、腰椎前凸、骨盆、先证者、三角肌、肩胛带、腓肠肌、智力、站立、阳性、血清、学习、四肢、检查、肌肉、活动

所属期刊栏目：17

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2007-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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