面向精准医学的基因突变数据分类与融合研究

摘要：

目的:通过调研现有的基因突变数据标准,包括分类标准、命名标准以及组织标准,制定一套整合式的基因突变数据分类体系以融合多来源异构的突变数据.方法:从ClinVar和COSMIC突变数据库中获取基因突变数据,根据数据特征对基因突变数据进行标准化融合.通过与已制定的分类体系进行映射,对融合后的基因突变数据进行标准化分类注释.结果:构建的基因突变分类体系包括术语34条,突变数据库包括突变概念746504个,突变术语1083397个.结论:基因突变数据分类体系可提供一种有效的基因突变数据分类和突变数据整合方案,对推动突变数据的融合、标准化与共享和疾病的精准治疗具有重要意义.

关键词：精准医学、基因突变、数据融合、分类体系

所属期刊栏目：27

分类号：Q754;TP311.1(分子遗传学)

资助基金：国家重点研发计划"精准医学本体和语义网络构建"2016YFC0901901;互联网医疗系统与应用国家工程实验室项目"面向跨院的电子病历数据融合关键技术与标准构建研究"NELIMSA2018P02;医学融合出版知识技术重点实验室项目"医学知识服务关键技术研究"

在线出版日期：2019-06-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：16-22