基于疾病数据库的文本挖掘工具对比研究

摘要：

目的:对比分析几种基于疾病数据库的文本挖掘工具,总结各自特点.方法:选择eRAM、PhenUMA、Gendoo、G2D 4种工具进行对比分析.以Rett综合征为例进行实证研究,筛选与其关联性较高的基因,并结合先验知识做出预测.结果:eRAM、PhenUMA知识库功能全面,可视化效果好.通过实证研究得到Rett综合征相关基因,并结合PubMed、UniProt等数据库中的先验知识推测出基因EGR2、CDKL5、BCHE、DLX5与Rett综合征相关.结论:基于疾病数据库的文本挖掘工具可以有效预测疾病的相关基因,预测疾病、表型、基因间相似和相关关系,有助于疾病的诊断及治疗.

关键词：疾病数据库、文本挖掘工具、疾病候选基因、比较研究、实证研究

所属期刊栏目：27

分类号：TP311.13;R-058(计算技术、计算机技术)

资助基金：辽宁省教育厅人文社会科学研究项目"基于复杂网络的非相关文献知识发现方法研究"LR201606;2017年辽宁省大学生创新创业训练项目"基于疾病遗传数据库的文本挖掘研究"201710159000031

在线出版日期：2018-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：10-15