癌症基因组学相关数据管理与应用探析

摘要：

目的：梳理美国癌症基因组图谱计划相关数据的收集、整理、组织、共享及应用情况，为建立及完善国家级大型的癌症基因组学相关数据开放资源提供参考。方法：系统调研TCGA计划的数据管理相关机构工作流程、数据共享利用等方面的解决方案和最佳实践。结果：TCGA计划通过多中心合作，建立了组织样本采集、处理、质量控制、序列测定、特征分析、数据共享与研究应用等全链条的癌症基因组图谱数据管理流程，从所属癌症、数据类型、处理水平等角度对数据进行精细分类，并针对汇总数据和个体数据分别采取开放存取和受控访问两种共享机制，研究者利用其共享数据开展了相关癌症特征基因的突变、扩增和缺失以及受影响的信号通路等多方面研究。结论：癌症基因组图谱计划的实践探索可为大规模癌症基因组学相关研究计划的实施提供数据管理方面的经验与参考。

关键词：科学数据共享、开放数据、癌症基因组图谱、数据管理

所属期刊栏目：25

分类号：R73-3(肿瘤学)

资助基金：国家卫生与计划生育委员会规划与信息司委托课题“健康医疗大数据应用国际经验研究”和中央公益性科研院所基本科研业务费项目“医学信息学理论方法在转化医学研究的应用”13R0101

在线出版日期：2016-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：62-67