Keutel综合征诊治研究进展

摘要：

Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1972年由Keutel等首次报道并描述，发病原因为基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因突变导致的软组织异常钙化，特征为异常的弥漫性软骨钙化，临床表现包括面中部发育不良、外周肺动脉狭窄(PPS)、短指、听力损失、发育迟缓、智力低下、不同程度的心肺功能受累等，但不是所有的患者都表现出该综合征的所有特征。目前国内外报道约37例，因此正确认识Keutel综合征，及时诊断和分科治疗非常重要。

关键词：Keutel综合征、基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)、面中部发育不良、软骨钙化、短指畸形

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：251-254