河南汉族ADAM33基因单核苷酸多态性与瘢痕疙瘩相关性研究

摘要：

目的:探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性与河南汉族瘢痕疙瘩患者的相关性，从基因水平对瘢痕疙瘩的预防及治疗提供理论依据。方法:2018年3月至2019年3月，郑州大学第一附属医院整形外科收治瘢痕疙瘩患者84例，男39例，女45例，年龄4～75(30.42＋19.46)岁；增生性瘢痕患者78例作为对照组，男43例，女35例，年龄3～81(27.74＋18.43)岁。选取ADAM33基因上3个单核苷酸多态性位点，用Sequenom MassARRAY系统进行基因分型检测，比较各位点基因型和等位基因频率差异性。结果:瘢痕疙瘩组与增生性瘢痕组ADAM33基因rs3918394(L1)、rs574174(ST＋7)位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(
P>0.05)；rs597980(ST＋5)位点基因型分布不符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(
χ2＝6.499，
P<0.05)；L1位点基因型频率、等位基因频率组间差异有统计学意义(
P<0.05)，ST＋7位点基因型频率、等位基因频率组间差异无统计学意义(
P>0.05)；L1位点GG基因型及G等位基因组间差异有统计学意义(
χ2＝6.387、6.117，均
P<0.05)；ST＋7位点各基因型及各等位基因组间差异无统计学意义(
P>0.05)；ST＋7与L1位点间存在着弱连锁不平衡；瘢痕疙瘩组Hap2(CA)显著低于增生性瘢痕组(
χ2＝6.752，
P<0.05)。
结论:ADAM33基因L1位点可能与河南汉族瘢痕疙瘩患者易感性相关，L1位点GG基因型及G等位基因是瘢痕疙瘩发生的危险因素。ADAM33基因可能存在特异性瘢痕疙瘩易感性单体型或保护性单体型。

关键词：瘢痕疙瘩、多态现象，单核苷酸、汉族、ADAM33基因

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资助基金：河南省科技厅重点研发与推广专项182102310086;The exclusive projects in key research and promotion of Technology Department for Henan Province182102310086

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：285-289