四个汉族瘢痕疙瘩家系临床特征及遗传学分析

摘要：

目的 分析4个汉族瘢痕疙瘩家系的临床及遗传学特点.方法 收集汉族瘢痕疙瘩家系信息及临床资料,127例成员接受调查,发病22例;绘制族谱图,运用遗传学方法分析其遗传模式,并分析家系内该病的临床特点.结果 4个汉族瘢痕疙瘩家系均为4代以上家系;3代发病家系3例与4代发病家系1例;家系内发病率23.7％(23/93),男性发病率20.8％(11/53),女性发病率27.5％(11/40),前胸部发病率40.9％;家系遗传模式符合常染色体显性多基因遗传性疾病,伴外显不完全,总体不外显率12％(3/25).结论 4个汉族瘢痕疙瘩家系的发病率无性别差异,但有发病部位差异,家系调查有助于揭示瘢痕疙瘩的遗传学特点.

关键词：瘢痕疙瘩、族谱、遗传学、中国汉族

所属期刊栏目：21

分类号：R734.2;R596;R363.25

资助基金：国家自然科学基金81272103

在线出版日期：2015-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：91-94