瘢痕疙瘩人亚甲基四氢叶酸还原酶基因677及1298位点的突变

摘要：

目的 探讨瘢痕疙瘩人亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因677及1298位点的突变,以及对瘢痕疙瘩形成的作用.方法 收集瘢痕疙瘩标本20例,设患者自身静脉血标本为正常对照,提取基因组DNA,PCR扩增MTHFR基因677及1298位点片段,DNA测序,将测序结果与人类基因库(GenBank)比较.结果 20例瘢痕疙瘩标本中有17例被检测出677位点基因突变,突变率为85.0 % ( 17 /20),有13例被检测出1298位点基因突变,突变率为65.0 % ( 13/20 ).突变类型主要为点突变、插入、缺失,为多位点、多类型,呈多态性.正常对照静脉血标本中均未检出突变.结论 MTHFR基因677及1298位点突变与瘢痕疙瘩的发生有关.

关键词：瘢痕疙瘩、去氧核糖核酸测序、基因、突变

所属期刊栏目：14

分类号：R6(外科学)

资助基金：国家自然科学基金30271344;广东省自然科学基金020558

在线出版日期：2008-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：163-166