一个生殖腺嵌合Becker型肌营养不良症家系行产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断的分析

摘要：

目的:明确一个疑似生殖腺嵌合Becker型肌营养不良症（BMD）家系致病特点，为类似家系妊娠选择提供依据。方法:系统回顾2012年6月至2019年9月于湖南家辉遗传专科医院收治的1个BMD家系，查阅先证者病史与家族史，应用多重连接探针扩增技术检测先证者、胎儿、父母Duchenne型肌营养不良症（DMD）基因79个外显子缺失/重复变异，并结合PCR扩增、短核苷酸串连重复多态性连锁分析以及实时荧光定量PCR等技术对检测结果进行验证。经胚胎植入前遗传学检测，筛选优质胚胎进行移植，于孕中期采集羊水进行产前诊断验证。结果:根据先证者表型分析，临床初诊为BMD，检测到DMD基因45~50号外显子缺失。其母亲外周血中未检测到该突变，再次妊娠时，产前诊断结果示胎儿与先证者存在相同的缺失突变。胚胎植入前遗传学检测的2枚胚胎均未携带该缺失，进行单胚移植并成功妊娠，孕期产前诊断确认后，足月剖宫产分娩1名健康女婴。结论:该BMD家系为连续发生2次BMD同种缺失型突变妊娠家系，且先证者母亲外周血和2枚胚胎细胞中未检测到DMD基因该缺失，提示其母亲可能为该缺失突变生殖腺嵌合携带者，产前诊断和胚胎植入前遗传学检测技术的联合应用为有效避免类似患儿出生提供了参考途径。

关键词：肌营养不良症、基因诊断、生殖腺嵌合

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资助基金：国家重点研发计划项目2021YFC1005302;国家自然科学基金82171711;2022年陇原青年创新创业人才个人项目甘组通字［2022］77号;2021年甘肃省高等教育教学成果培育项目20214-66;2021年甘肃医学院青年科研基金GYSF2021-05;National Key R&D Program of China2021YFC1005302;National Natural Science Foundation of China82171711;LongyuanYoung Innovative Entrepreneurial Talents individual projects2022-77;Higher Education Teaching Cultivation Projects of Gansu20214-66;Youth Scientific Research Foundation of Gansu Medical CollegeGYSF2021-05

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：510-517