评估NPM1基因突变的急性髓系白血病患者实验室检测结果的预后价值

摘要：

目的:分析NPM1基因突变急性髓系白血病（NPM1
mutAML）患者的临床与实验室检测结果，探索预后影响因素。
方法:选择2012 年 5 月1日至 2021年 12 月31日在河北燕达陆道培医院就诊的伴有NPM1
mutAML患者77例（男34例，女43例），年龄40（3，68）岁，按照形态学法美英（FAB）分型分成4组，M1型29例（37.7%），M2型13例（16.9%），M4型23例（29.9%），M5型12例（15.5%）。回顾性分析不同组别在临床特征、骨髓/外周血细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学及总生存期等各项指标的差异，同时探讨影响 AML 预后的危险因素。用 Cox 多因素回归分析生存与预后指标。
结果:M4和M5患者白细胞计数最高，M2患者最低（
P=0.008），而红细胞、血红蛋白和血小板计数差异无统计学意义（
P均>0.05）。细胞形态学方面，4组间骨髓和外周血原始细胞比例和杯口细胞阳性比例差异均有统计学意义（
P均<0.05）。骨髓和外周血中原始细胞比例M1最高，M2最低（
P均<0.001）。骨髓标本M1的杯口细胞阳性率最高，M5最低（
P<0.001），血片中M2的杯口细胞阳性比率最高，M5最低（
P=0.006）。M1的髓过氧化物酶（MPO）积分，特异性酯酶（CE）积分，M5最低，两者相比
P值分别为<0.001和0.001。分子生物学方面，合并DNMT3A突变的概率，M4患者最高，M2最低（
P=0.044），合并FLT3-ITD突变的概率，M4最高，M5最低（
P=0.002）。免疫表型方面，有7个抗原（HLA-DR、CD56、CD11c、CD15、CD14、CD96和cMPO）的阳性率差异有统计学意义（
P<0.05）。多因素Cox回归分析显示，治疗后未复发（
P<0.001）、治疗后完全缓解（
P=0.015）和移植（
P<0.001）与总体生存期（OS）相关；治疗后未复发（
P=0.033）、移植（
P=0.027）、FLT3-ITD未突变（
P=0.040）和血红蛋白浓度（
P=0.023）与无复发生存期（RFS）相关。Kaplan-Meier 曲线生存分析显示，M1、M2、M4和M5 4组在OS和RFS的生存时间差异无统计学意义（
P>0.05）。
结论:NPM1
mutAML 4组患者的白细胞计数、原始细胞和杯口细胞比例、细胞化学染色（MPO积分、CE积分和NAS-DCE比例）、基因突变（DNMT3A和FLT3-ITD）和免疫表型（HLA-DR、CD56、CD11c、CD15、CD14、CD96和cMPO）均有显著差异。NPM1
mutAML患者中，治疗和移植后无复发是独立预后因素。而FLT3-ITD突变和血红蛋白水平与RFS相关，治疗后完全缓解与OS相关。

关键词：急性髓系白血病、杯口细胞、NPM1、FLT3-ITD、免疫表型

所属期刊栏目：46

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：483-492