不同SF3B1基因型的骨髓增生异常综合征患者实验室及临床特征分析

摘要：

目的:探讨不同SF3B1基因型在骨髓增生异常综合征（MDS）患者中的分布情况以及在生存预后中的价值。方法:回顾性分析2014年1月至2022年1月南京医科大学第一附属医院诊断的377例初诊 MDS患者临床资料，根据不同SF3B1基因型将其分为SF3B1野生型（SF3B1
WT）317例，其中男214例，女103例，年龄63（49，71）岁；SF3B1 K700E突变型（SF3B1
K700E）39例，其中男17例，女22例，年龄65（52，73）岁；以及SF3B1非K700E突变型（SF3B1
non-K700E）21例，其中男13例，女8例，年龄67（63，73）岁。采用靶向测序技术检测与MDS相关的20项基因突变情况；Kaplan-Meier法比较3组患者总生存期（OS）和无进展生存期（PFS）；Cox回归对MDS进行单因素和多因素分析。
结果:与SF3B1
non-K700E患者相比，SF3B1
K700E患者中性粒细胞数更高（
P=0.002）。根据IPSS评分，SF3B1
K700E患者处于低危和中危-1分组的例数多于SF3B1
non-K700E患者数（
P=0.023）。利用靶向测序检测20个基因突变情况发现，与SF3B1
WT患者相比，SF3B1
K700E患者ASXL1和U2AF1突变率明显降低（
P=0.018和
P=0.003）；与SF3B1
non-K700E患者相比，SF3B1
K700E患者ASXL1突变率降低（
P=0.029）。生存分析显示，与SF3B1
WT和SF3B1
non-K700E患者相比，SF3B1
K700E患者OS明显延长（
P<0.001和
P=0.045）；在不伴骨髓原始细胞增多（<5%）的MDS患者中，与SF3B1
WT患者相比，SF3B1
MUT患者OS和PFS均明显延长（
P<0.001和
P<0.001）；在伴骨髓原始细胞数增多（≥5%）的MDS患者中，SF3B1
WT和SF3B1
MUT患者OS和PFS差异均无统计学意义（
P>0.05）；在IPSS评分中危-1的MDS患者中，与SF3B1
WT患者相比，SF3B1
K700E患者OS和PFS均明显延长（
P=0.010和
P=0.013）。多因素回归分析提示SF3B1
K700E是影响MDS生存预后的独立保护因素（
HR=0.461，95%
CI 0.262~0.811，
P=0.007）。
结论:相比于SF3B1
WT患者，SF3B1
K700E和SF3B1
non-K700E患者预后更好，其中SF3B1
K700EMDS患者的OS明显优于SF3B1
non-K700E的患者，而SF3B1
MUT不能克服骨髓原始细胞增多的不良预后，提示SF3B1突变类型在骨髓原始细胞不增多的MDS患者中具有重要的预后价值。

关键词：骨髓增生异常综合征、SF3B1、基因突变、预后

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资助基金：国家自然科学基金82170185;科教强卫工程医学青年人才QNRC2016565;江苏省六大人才高峰WSN-026;National Natural Science Foundation of China82170185;Science and Education Strengthen Health Engineering Young Medical TalentsQNRC2016565;Six Talent Peaks Project in Jiangsu ProvinceWSN-026

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：464-472