马方综合征临床实验室基因诊断

摘要：

目的:建立马方综合征（MFS）临床实验室基因诊断流程，对MFS家系进行临床实验室基因诊断。方法:利用二代高通量测序对2020年1月至12月到阜外华中心血管病医院（河南省人民医院心脏中心）就诊的2个MFS家系患者FBN1基因进行测序分析，然后利用Sanger测序验证二代高通量测序结果，同时对家系正常人及100名健康人进行突变位点Sanger测序以明确家系中FBN1基因致病性突变，并于2个家系孕妇孕中期指导其进行产前诊断。结果:MFS临床实验室诊断显示2例MFS患者FBN1基因分别存在c.2560T>C 杂合突变、c.6772T>C杂合突变的致病性突变，2个家系中正常人及100名健康人均未见此突变；产前诊断显示家系一胎儿存在FBN1基因c.2560T>C杂合突变，为MFS患儿，家系二胎儿FBN1基因未见突变，建议继续妊娠，产后随访结果与临床实验室诊断结果一致。结论:成功建立了MFS临床实验室基因诊断流程，对明确MFS临床诊断提供重要的参考依据。

关键词：马方综合征、原纤维蛋白1基因、基因诊断、产前诊断、高通量测序、桑格测序

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资助基金：河南省中青年卫生健康科技创新优秀青年人才培养项目YXKC2022043;河南省卫生健康中青年学科带头人培养项目HNSWJW-2022010;河南省医学教育研究项目Wjlx2021473;河南省科技攻关项目222102310456;河南省医学科技攻关联合共建项目LHGJ20200009;Health Science and Technology Innovation Outstanding Young Talents Training Project of Henan ProvinceYXKC2022043;Henan Health Young and Middle-aged Discipline Leader Training ProjectHNSWJW-2022010;Medical Education Research Project of Henan ProvinceWJLX2021473;Science and Technology Research Project of Henan Province222102310456;Medical Science and Technology Joint Project of Henan ProvinceLHGJ20200009

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：451-457